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Screening en recién nacidos: ¿qué es el F.E.I.?

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Publicado en la comunidad Primer Bebé

A todos los recién nacidos se les realizan  pruebas de detección para diagnosticar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Estas condiciones son capaces de causar problemas físicos, retraso mental y, en algunos casos, la muerte si no se toman las medidas necesarias.  Por eso se debe realizar el F.E.I. a todos los bebés antes del alta hospitalaria.

   

¿Qué enfermedades diagnostica esta prueba?

Fenilcetonuria

Los bebés que nacen con este trastorno no pueden procesar una sustancia llamada fenilalanina que se encuentra en la mayoría de los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. Cuando se detecta este trastorno a una edad temprana, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una dieta especial.  

Hipotiroidismo

Los bebés que nacen con este trastorno tienen una deficiencia  de hormona tiroidea que retrasa el crecimiento y el desarrollo del cerebro.  Si se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona para permitir su desarrollo normal.

Galactosemia

Los bebés con galactosemia no pueden convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el organismo puede utilizar como fuente de energía). La galactosemia puede provocar ceguera, retraso mental y la muerte. Esta condición se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé.

Fibrosis quística

La fibrosis quística del páncreas es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 2.500 niños, cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida de los niños que la padecen.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y la muerte en el período neonatal, o trastornos en el crecimiento y en el desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el tratamiento previene el cuadro grave y mejora el crecimiento de los niños afectados.

 

¿Cómo se realiza el F.E.I.?

Son análisis simples y seguros. Los 5 estudios se efectúan con una pequeña muestra de sangre extraída del talón del pie del bebé y colocada en un papel de filtro especial. Esta tarjeta con las gotas de sangre es enviada luego al laboratorio para ser analizada.

Lo ideal es que se tome la muestra después de las 48 hs. de vida y antes de los 10 días. Preferentemente en el momento del alta de la maternidad.  Antes de que tu bebé cumpla su primer mes de vida deberías tener el resultado de estos estudios.

 

¿Qué significa un resultado anormal en una prueba?

No deberías alarmarte demasiado  si recibes resultados anormales, ya que la información aportada por las pruebas de detección iniciales es sólo preliminar y debe ser confirmada con pruebas más precisas.

Si finalmente se confirmara el diagnóstico de alguna de estas patologías en tu bebé, probablemente necesitará una terapia de seguimiento en un centro pediátrico especializado en niños con trastornos metabólicos o genéticos. Es esencial seguir las recomendaciones del pediatra o médico para facilitar el desarrollo saludable de tu  hijo. A medida que tu pequeño crezca, necesitará de una supervisión y evaluación continua y minuciosa.

El presente artículo fue elaborado y corregido por el comité asesor de bebesencamino.com.

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