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ADN fetal: el mejor método para detectar sindrome de Down Un estudio recientemente realizado mostró que la detección de ADN fetal en sangre materna sería superior a los test de screening habituales para la detección de Sindrome de Down.

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Al parecer el estudio de ADN  fetal en sangre materna parece ser más efectivo para detectar Síndrome de Down durante el embarazo que otros métodos de detección del trastorno genético.

Un estudio recientemente publicado en New England Journal of Medicine  mostró que el test tuvo una exactitud perfecta  detectando el síndrome de Down en las 38 mujeres cuyos hijos heredaron el trastorno.

Los autores del estudio señalaron que, en comparación, los métodos estándar de detección únicamente encontraron el síndrome de Down en 30 de las 38 madres.

Para realizar la prueba, especialistas clínicos analizan el DNA del feto que circula libremente en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada. Una mayor cantidad de ADN del feto -- también llamado ADN en células libres -- en la sangre de una mujer es un indicador de que su bebé padece síndrome de Down, según los investigadores.

La Dra. Mary Norton, profesora y vicepresidente de genética clínica y translacional en la Universidad de California en San Francisco comentó: ”Si uno busca una prueba de detección específicamente para el síndrome de Down no cabe duda de que esta prueba es la mejor para ese propósito".

A pesar de su precisión, los expertos advierten que las madres deben acompañar cualquier resultado positivo con una prueba de diagnóstico invasiva, como la amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

El síndrome de Down sucede cuando un bebé tiene una copia adicional del cromosoma 21 en su ADN. El defecto congénito puede causar discapacidades físicas e intelectuales así como padecimientos de salud que duran toda la vida.

Hasta ahora, las pruebas de detección de síndrome de Down habían involucrado un análisis de sangre previo y una ecografía que medía el pliegue de la nuca del bebé.  Los análisis de sangre buscan patrones de múltiples sustancias en la sangre de la madre que se asocian a problemas cromosómicos que llevan al síndrome de Down, mientras que el ultrasonido examina el feto en busca de señales de defectos congénitos.

El nuevo ensayo clínico comparó este método de detección con la prueba de detección de ADN de células libres, que se lleva a cabo entre las 10 y las 14 semanas del embarazo.

Además de su sólida exactitud, la prueba de ADN de células libres también tuvo un índice mucho menor de falsos positivos que la detección estándar -- 0.06 por ciento contra 5.4 por ciento con la detección estándar, señalaron los autores del estudio.

Sin embargo, la prueba también tiene sus inconvenientes.

Dado que se enfoca específicamente en el síndrome de Down, la prueba de detección de ADN de células libres puede pasar por alto señales de otros tipos de defecto congénito detectados a través de los métodos tradicionales de detección, dijo Norton.

La prueba tampoco funciona adecuadamente en el caso de mujeres embarazadas que no tienen suficiente ADN fetal flotando en la sangre, por ejemplo en mujeres obesas.

La prueba también puede arrojar resultados incorrectos si la madre tiene una cantidad excesiva de ADN fetal procedente de otra fuente, como un cáncer no diagnosticado o un gemelo que ha falleció en el útero.

El presente artículo fue elaborado y corregido por el comité asesor de bebesencamino.com.

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